ABSTRACT
A fenilcetonúria é ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. É detectada pelo teste do pezinho que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. A hiperfenilalaninemia transitória origina-se do atraso na maturação do sistema enzimático de hidroxilação. Os níveis séricos de fenilalanina estão maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcetonúria clássica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitória em uma criança nascida em Juiz de Fora - MG, atualmente em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recém Nascidos de Alto Risco. Crianças com erros inatos do metabolismo são frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participará da verificação do uso adequado da dieta, quando necessária, e acompanhará o crescimento e desenvolvimento da criança.
Phenylketonuria is caused by mutations of the gene coding for phenylalanine hydroxylase, an enzyme responsible for the conversion of the amino acid phenylalanine into tyrosine. The condition is detected by neonatal screening, which allows for early diagnosis and treatment. Untreated children have progressive cerebral impairment. Transient hyperphenylalaninemia is due to a delayed maturation of the hydroxylation enzymatic system. Although serum phenylalanine levels are above the cut-off point, they are below those typically found in classic phenylketonuria, decreasing with time without generating symptoms. We report a case of transient hyperphenylalaninemia in a premature newborn from Juiz de Fora, MG, Brazil, who is being followed up by the special High Risk Neonate Program. Although children with inborn metabolic disorders are frequently followed up in specialized centers, general pediatricians must be aware of these diseases, as they will play an important role in diet, growth and development monitoring.